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Síndrome de Aase
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Síndrome de Aase-Smith; Síndrome de anemia hipoplástica/trifalángico pulgar
Último revisado: 08 de septiembre de 2013.
Este síndrome es un raro trastorno que involucra anemia y ciertas deformidades esqueléticas y conjuntas.
Causas
Mayoría de los casos de síndrome de Aase ocurre sin una razón conocida y no se transmite de padres a hijos (heredadas). Sin embargo, algunos casos han demostrado ser heredado.
Esta condición es similar a la anemiade Diamond-Blackfan, y las dos condiciones no deben ser separadas. Una pieza faltante en el cromosoma 19 se encuentra en algunas personas con anemia de
Diamond-Blackfan.
La anemia en el síndrome de Aase es causada por el escaso desarrollo de la médula ósea, que es donde se forman las células de la sangre .
Síntomas
· Nudillos pequeños o ausentes
· Paladar hendido
· Pliegues de piel en las articulaciones del dedo
· Orejas deformes
· Párpados caídos
· Incapacidad para extender completamente las articulaciones desde el nacimiento (deformidad por contractura)
· Hombros estrechos
· Piel pálida
· Pulgares triple-articulado
Exámenes y pruebas
El médico llevará a cabo un examen físico. Las pruebas que se pueden incluir:
· Biopsia de médula ósea
· Conteo sanguíneo completo (CBC)
· Ecocardiograma
· Rayos x
Tratamiento
El tratamiento puede involucrar las transfusiones de sangre en el primer año de vida para tratar la anemia.
Un medicamento esteroide llamado prednisona también se ha utilizado para tratar la anemia asociada con este síndrome. Sin embargo, debe solo utilizarse después de revisar los riesgos y beneficios
con un médico que tiene experiencia en el tratamiento de anemias.
Un trasplante de médula ósea puede ser necesario si falla otro tratamiento.
Expectativas (pronóstico)
La anemia tiende a mejorar con la edad.
Posibles complicaciones
Las complicaciones relacionadas con la anemia incluyen:
· Fatiga
· Disminución del oxígeno en la sangre
· Debilidad
Problemas del corazón pueden conducir a una variedad de complicaciones, según el defecto específico.
Los casos severos de síndrome de Aase han asociado de mortinato o muerte temprana.
Prevención
Genética de asesoría se recomienda si usted tiene antecedentes familiares de este síndrome y desea quedar embarazada.
Referencias
1. Jones KL, síndrome de Aase ed.. En: patrones reconocibles Smith de malformación humana. 6ª ed. Saunders. 2005.
2. Clinton C, Gazda HT Diamond-Blackfan Anemia. 2009 25 de Jun [actualizado 25 de Jul 2013]. En: Pagon RA, Adam MP, pájaro TD, et al., editores. GeneReviews ™ [Internet]. Seattle, Wa:
University of Washington, Seattle; 1993-2013. consultado el 08 de septiembre de 2013.
3. La bola Vlachos A, S, Dahl N, et. otros diagnostique y el tratamiento de la anemia de Blackfan Diamond: resultados de una conferencia internacional de consenso clínico. Br J Haematol.
Septiembre de 2008: 142(6): 859-876. Acceso 08 de septiembre de 2013. [Artículo libre PMC] [PubMed]


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