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Análisis de la sangre materna
Los análisis de sangre materna consisten en exámenes de sangre para identificar aquellos embarazos con un riesgo mayor que el normal de desarrollar ciertos defectos congénitos graves, como el síndrome de Down, otros defectos cromosómicos y defectos del tubo neural, que son defectos del cerebro y de la médula espinal. El Colegio Americano de Obstetras y Ginecólogos (ACOG) recomienda que todas las mujeres embarazadas, independientemente de su edad, se sometan a pruebas de síndrome de Down temprano y ciertos defectos congénitos cromosómicos.1 ACOG también recomienda que las mujeres de todas las edades tengan la opción de elegir una prueba diagnóstica para Defectos congénitos cromosómicos, en lugar de una prueba de detección temprana.
Es importante que las mujeres embarazadas comprendan la diferencia entre una prueba de detección temprana y una prueba diagnóstica. Las pruebas de detección precoz ayudan a evaluar el riesgo de desarrollar ciertos defectos de nacimiento, pero no pueden diagnosticarlos. Las pruebas de detección precoz no son invasivas y no representan ningún riesgo para la madre o el bebé. Las pruebas diagnósticas, como la amniocentesis y el muestreo de vellosidades coriónicas (CVS), pueden diagnosticar o descartar la existencia de un defecto congénito con alta precisión. Sin embargo, estas pruebas son invasivas y pueden tener un riesgo muy pequeño de aborto espontáneo.

Hasta hace poco, sólo se ofrecían pruebas de diagnóstico, en lugar de pruebas de detección temprana, a las mujeres mayores de 35 años ya otras mujeres que se consideraban con mayor riesgo de tener un bebé con defectos de nacimiento. Las mujeres mayores de 35 años se consideraron un grupo de mayor riesgo porque el riesgo de defectos congénitos cromosómicos aumenta con la edad de la madre. Sin embargo, ACOG recomienda actualmente que los médicos ofrecen a estas mujeres la opción de tener una prueba de detección temprana para evaluar su riesgo antes de determinar si necesitan una amniocentesis o una muestra de las vellosidades coriónicas.

¿Qué trastornos pueden detectar la detección temprana?

Síndrome de Down. Aproximadamente uno de cada 800 bebés nace con síndrome de Down, que es causado por una copia adicional del cromosoma 21.2 Los bebés afectados tienen diversos grados de retraso mental, rasgos característicos y, a menudo, defectos cardíacos y otros problemas físicos.

Trisomía 18 (síndrome de Edward). Alrededor de uno de cada 6.000 bebés nace con trisomía 18, un síndrome causado por una copia extra del cromosoma 18.3 Los bebés afectados tienen retraso mental severo, defectos cardiacos y otros defectos congénitos. La mayoría muere durante el primer año de vida.

Defectos del tubo neural (NTD). El tubo neural es la estructura a partir de la cual se forman el cerebro y la médula espinal. Si el tubo neural no cierra correctamente durante la cuarta semana de embarazo, el bebé puede nacer con un defecto del tubo neural, como espina bífida o anencefalia. En los Estados Unidos, alrededor de uno de cada 1.000 bebés nace con uno de estos defectos congénitos cada año.2 La espina bífida, a menudo conocida como columna abierta, afecta a la columna vertebral ya veces a la médula espinal. Los niños que tienen el tipo severo de espina bífida presentan diversos grados de parálisis en las piernas y problemas de control de la vejiga y los intestinos. La anencefalia es una enfermedad mortal en la que el bebé nace con el cerebro y el cráneo subdesarrollados. Los estudios demuestran que hasta el 70 por ciento de los defectos del tubo neural podrían prevenirse si todas las mujeres tomaran la cantidad recomendada de vitamina B conocida como ácido fólico antes de quedar embarazadas y durante las primeras semanas de embarazo.4 March of Dimes recomienda Todas las mujeres en edad fértil Tomar un multivitamínico diario que contiene 400 microgramos de ácido fólico y comer una dieta saludable.

Defectos del corazón. Entre uno de cada 100 y uno de cada 200 bebés nace con un defecto cardíaco2. Los efectos pueden variar de leve a amenazar la vida. Muchos bebés requieren cirugía para corregir el defecto.

Defectos de la pared abdominal. Los defectos de la pared abdominal llamados gastrosquisis y onfalocele afectan aproximadamente a uno de cada 5.000 bebés.5 Los bebés afectados tienen intestinos que sobresalen del cuerpo a través de una abertura en la pared abdominal oa través de una hernia en el área umbilical. Estos defectos pueden ser corregidos por la cirugía.
Analisis de sangre materna