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¿Cuál es la prueba de detección del primer trimestre?

Algunos médicos ofrecen una prueba de detección precoz para el síndrome de Down y la trisomía 18 durante el primer trimestre. Esta prueba también puede mostrar si el bebé tiene un mayor riesgo de desarrollar defectos cardíacos y se realiza entre las semanas 11 y 13 después de la última menstruación de la mujer. La prueba se divide en dos partes: una prueba de sangre y un ultrasonido. El médico envía la muestra de sangre al laboratorio para medir el nivel de dos sustancias presentes en la sangre de la madre: beta-hCG libre (hormona del embarazo, gonadotropina coriónica humana) y proteína plasmática A asociada al embarazo (PAPP -TO). Cuando hay síndrome de Down, los niveles de PAPP-A son generalmente más bajos y los niveles de hCG son más altos.

También se realiza un ultrasonido para medir el espesor de la parte posterior del cuello del bebé (pliegue nuchal). El aumento de espesor se asocia con el síndrome de Down, otras anormalidades cromosómicas y defectos cardíacos.

El laboratorio calcula el riesgo de la mujer que tiene un bebé con defectos congénitos cromosómicos mediante la evaluación colectiva de los resultados de las pruebas de sangre y ultrasonido. Las pruebas de detección temprana durante el primer trimestre pueden detectar aproximadamente 82 a 87 por ciento de los embarazos afectados por el síndrome de Down y alrededor del 90 por ciento de los afectados por la trisomía 18.1.6

¿Cuál es la prueba de cribado del segundo trimestre?

Muchos médicos ofrecen una prueba de detección en el segundo trimestre, que se realiza de 15 a 20 semanas después de la última menstruación de la mujer. Esta prueba es conocida bajo diferentes nombres, incluyendo análisis de sangre materna, detección de múltiples marcadores, triple análisis y análisis cuádruple. Esta prueba detecta el riesgo de defectos del tubo neural, defectos cromosómicos congénitos y defectos de la pared abdominal.

Actualmente, esta prueba mide las concentraciones de tres o cuatro sustancias presentes en la sangre de la madre. Cuando se iniciaron los análisis de sangre materna a principios de los años ochenta, sólo se midió el nivel de alfa-fetoproteína (AFP), una sustancia producida por el hígado del feto. Parte de esta proteína pasa al líquido amniótico que rodea al feto y al torrente sanguíneo de la madre, donde su concentración aumenta gradualmente hasta la etapa final del embarazo.

Junto con la concentración de alfa-fetoproteína en la sangre de la madre (MSAFP), el análisis también mide actualmente concentraciones de gonadotropina coriónica humana (hCG) y otra hormona del embarazo llamada estriol. Cuando la prueba mide las concentraciones de estas tres sustancias, se suele denominar un triple análisis.

La mayoría de los laboratorios en los Estados Unidos miden las concentraciones de una cuarta hormona llamada inhibina A. En estos casos, la prueba se llama una prueba cuádruple. Los estudios demuestran que la incorporación de inhibina A en la prueba hace que sea más precisa que la prueba triple para detectar el síndrome de Down (80 por ciento frente a 70 por ciento aproximadamente) .1 Tanto los análisis triples como cuádruples Pueden detectar aproximadamente entre el 75 y el 80 por ciento de los embarazos afectados Por la espina bífida y casi el 95 por ciento de los afectados por anencefalia.

El laboratorio calcula el riesgo de una mujer con un bebé con defectos del tubo neural, síndrome de Down y trisomía 18, dependiendo de las concentraciones de las tres o cuatro sustancias, además de otros factores como la edad de la mujer, su peso, su raza , El número de bebés (por ejemplo, los gemelos) y si usted tiene diabetes que requiere tratamiento con insulina.

¿Algunas mujeres reciben la prueba de detección del primer trimestre y la prueba de detección del segundo trimestre?

Las mujeres que se someten a pruebas de síndrome de Down temprano durante el primer trimestre del embarazo deben someterse a una prueba de detección temprana de los defectos del tubo neural en el segundo trimestre mediante el control de la concentración de MSAFP en su sangre o realizando un ultrasonido.

Los médicos pueden ofrecer a las mujeres embarazadas la opción de realizar tanto las pruebas del primer trimestre y el segundo trimestre para detectar problemas cromosómicos. En conjunto, estas pruebas pueden detectar aproximadamente el 95 por ciento de los casos de síndrome de Down.1,6 Existen tres formas de realizar las pruebas combinadas de detección precoz y de detección precoz: Prueba de detección temprana secuencial y contingente. En la prueba de detección temprana integrada, la mujer recibe los resultados en el segundo trimestre después de completar todas las pruebas. En la prueba de detección temprana secuencial gradual, la mujer recibe los resultados después de cada prueba.
Analisis de sangre materna