Acondrogénesis

Acondrogénesis

Acondrogénesis es un tipo raro de la deficiencia de la hormona de crecimiento en el cual hay un defecto en el desarrollo del huesoy del cartílago.
Causas
Acondrogénesis es hereditaria, lo que significa que se transmite de padres a hijos.
Algunos tipos son conocidos por ser recesiva, significa que ambos padres son portadores del gen defectuoso y la posibilidad de que un niño posterior afectada es aproximadamente un 25%.
Síntomas
· Cuello, brazos, piernas y tronco muy corto
· Cabeza parece grande en relación con el tronco
· Mandíbula inferior pequeña
· Estrecho de pecho
Exámenes y pruebas
Las radiografías muestran problemas óseos asociados con la condición.
Tratamiento
No hay ninguna terapia actual. Hable con su médico acerca de las decisiones médicas.
La asesoría genética puede ser apropiada.
Expectativas (pronóstico)
El resultado es generalmente muy pobre. Muchos bebés con Acondrogénesis son mortinatos o mueren poco después de nacer debido a problemas respiratorios relacionados con el anormalmente pequeño pecho.
Posibles complicaciones
Esta condición es a menudo fatal temprano en la vida.
Cuando en contacto con un profesional médico
Esta condición se diagnostica a menudo en la primera examinación de un niño.
Referencias
1. Horton WA, Hecht JT. trastornos que afectan los transportadores de iones. En: Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF, eds Nelson Textbook of Pediatrics.19 ed. Philadelphia, PA: Saunders Elsevier; 2011:CHAP 688.