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Acondroplasia
Último revisado: 04 de diciembre de 2013.
La acondroplasia es un trastorno del crecimiento óseo que ocasiona el tipo más común de enanismo.
Causas
La acondroplasia es parte de un grupo de trastornos llamados chondrodystrophies u Osteocondrodisplasias.
La acondroplasia se puede heredar como un rasgo autosómico dominante, lo que significa que si un niño recibe el gen defectuoso de uno de los padres, el niño tendrá el desorden. Si uno de los padres
tiene acondroplasia, el bebé tiene un 50% de posibilidades de heredar el trastorno. Si ambos padres tienen la condición, posibilidades del bebé de estar afectadas aumentan hasta un 75%.
Sin embargo, la mayoría de los casos aparece como mutaciones espontáneas. Esto significa que dos padres sin acondroplasia puede dar a luz a un bebé con la condición.
Síntomas
La apariencia típica del Enanismo acondroplásico puede verse en el nacimiento. Los síntomas pueden incluir:
· Apariencia anormal mano con espacio persistente entre el largo y los dedos del anillo
· Piernas arqueadas
· Disminución del tono muscular
· Diferencia de tamaño de la cabeza al cuerpo desproporcionadamente grande
· Frente prominente (prominencia frontal)
· Brazos y piernas cortos (especialmente la parte superior del brazo y muslo)
· Estatura baja (significativamente por debajo de la estatura promedio para una persona de la misma edad y sexo)
· Estenosis espinal
· Curvaturas de la columna vertebral llamadas cifosis y lordosis
Exámenes y pruebas
Durante el embarazo, una ecografía prenatal puede mostrar excesiva de líquido amniótico rodeando al bebé antes de nacer.
Examen del bebé después del nacimiento muestra aumento en el tamaño cabeza front-to-back. Puede haber signos de hidrocefalia ("agua en el cerebro").
Las radiografías de los huesos largos pueden revelar la acondroplasia en el recién nacido.
Tratamiento
No hay ningún tratamiento específico para la acondroplasia. Deben ser tratadas relacionados con anormalidades, incluyendo estenosis espinal y compresión de la médula espinal, cuando causan
problemas.
Expectativas (pronóstico)
Las personas con acondroplasia rara vez alcanzan 5 pies de altura. La inteligencia es en la gama normal. Los bebés que reciben el gen anormal de ambos padres no viven a menudo más allá de unos
pocos meses.
Posibles complicaciones
· Pies aporreados
· Acumulación de líquido en el cerebro (hidrocefalia)
Cuando en contacto con un profesional médico
Si hay una historia familiar de acondroplasia y planea tener hijos, le resultará útil para hablar con su proveedor de atención médica.
Prevención
La asesoría genética puede ser útil para los futuros padres cuando uno o ambos son acondroplásicos. Sin embargo, debido a la acondroplasia más a menudo se desarrolla espontáneamente, la
prevención no es siempre posible.
Referencias
1. Horton WA, Hecht JT. trastornos que afectan los receptores transmembrana. En: Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 19 ed. Philadelphia,
Pa: Saunders Elsevier; 2011:CHAP 687.


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