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La hemocromatosis hereditaria

¿Qué es la hemocromatosis?
La hemocromatosis es una condición que hace que el cuerpo absorba y almacene demasiado hierro. Cuando el cuerpo tiene un exceso de hierro, que se llama “la sobrecarga de hierro.” La sobrecarga de hierro puede dañar los tejidos y órganos, especialmente el hígado, el corazón y el páncreas.
Los síntomas
¿Cuáles son algunos signos de hemocromatosis hereditaria?
Los signos y síntomas de la hemocromatosis hereditaria son diferentes de persona a persona. Los hombres son más propensos a tener síntomas que las mujeres. A pesar de que se nace con ella, la mayoría de las personas que tienen hemocromatosis hereditaria no muestran síntomas de la enfermedad hasta que son de mediana edad. Los síntomas también pueden cambiar dependiendo de la cantidad de hierro en su dieta o si usted está tomando pastillas de hierro o beber alcohol. Los primeros síntomas incluyen fatiga, dolor abdominal, dolor en las articulaciones o la impotencia. Para las mujeres, períodos anormales o menopausia precoz también puede ser una señal. Las personas que tienen unos niveles muy altos de hierro pueden tener la piel con un bronce o de color gris. Sus pruebas de laboratorio pueden ser anormales. Sus hígados se pueden agrandar o pueden resultar dañados y pueden desarrollar cirrosis – cicatrices permanentes y extensa en el hígado. Otros signos de hemocromatosis hereditaria incluyen diabetes y problemas del corazón.

Causas y factores de riesgo
¿Qué causa la hemocromatosis?
Hay 2 tipos de hemocromatosis: La hemocromatosis primaria (también llamada hemocromatosis “hereditaria”) es el tipo más común de la hemocromatosis. Hereditaria significa que se ejecuta en la familia y que nacen con ella. Este tipo de hemocromatosis se produce cuando un niño hereda un gen HFE mutado de sus padres. Este gen mutado hace que su cuerpo a almacenar el exceso de hierro. Hemocromatosis secundaria (también llamada “adquirió” hemocromatosis) puede aparecer en personas que han estado tomando pastillas de hierro durante más de 10 años o en personas que tienen que poner demasiadas transfusiones de sangre. Las personas que tienen ciertos tipos de anemia o enfermedad del hígado también pueden tener hemocromatosis secundaria.

¿Quién debe hacerse la prueba de la hemocromatosis hereditaria?
Todas las personas con un familiar con hemocromatosis hereditaria debe hacerse análisis de sangre para ver si ellos también la tienen. Todas las personas con condiciones médicas que podrían ser causadas por la hemocromatosis hereditaria deben ser revisadas para la sobrecarga de hierro. Incluso si los resultados de laboratorio son normales, puede que tenga que hacerse nuevas pruebas cada pocos años si tiene algunos de los síntomas de la hemocromatosis hereditaria o una relación con ella. Los familiares adultos de una persona con hemocromatosis hereditaria podrían considerar la posibilidad de un examen especial para presencia de un gen HFE anormal. Esta prueba podría informar a su médico si también podrían tener hemocromatosis hereditaria.
Diagnóstico y pruebas
¿Cómo puede mi médico saber si tengo hemocromatosis hereditaria?
La hemocromatosis hereditaria puede ser difícil de diagnosticar debido a que muchas otras condiciones también pueden causar los síntomas iniciales de la enfermedad. Su médico le preguntará acerca de sus síntomas, un examen físico y análisis de sangre para determinar la cantidad de hierro en la sangre y la cantidad de hierro almacenado en el hígado. Si los análisis de sangre no son normales, su médico también le puede hacer una prueba para detectar un gen HFE. Incluso si usted está sano, asegúrese de informar a su médico si usted tiene un padre o un hermano que tiene hemocromatosis. En algunos casos, el médico puede recomendar que se tiene en cuenta que tiene una prueba genética especial. Esta prueba le dirá si usted tiene hemocromatosis hereditaria antes de que experimente alguno de los signos o síntomas.
Su médico debe explicarle los beneficios y riesgos de las pruebas genéticas, ya que podría tener problemas con su trabajo o conseguir un seguro de si tiene el gen HFE. Por eso prueba del gen HFE por lo general no se recomienda para niños menores de 18 años de edad.
Tratamiento
¿Cómo se trata la hemocromatosis hereditaria?
El objetivo del tratamiento es reducir el nivel de hierro en la espalda de la sangre a la normalidad. Por lo general, esto se hace mediante la eliminación de la sangre de su cuerpo (flebotomía [por ejemplo: huir-bot-oh-me]) sobre una base regular. Es igual que la donación de sangre. Su médico le dirá la frecuencia con que debe haber eliminado la sangre (por lo general una o dos veces a la semana hasta que los niveles de hierro son normales, y luego con menos frecuencia). Si usted tiene hemocromatosis hereditaria, puede hacer algunas cosas ayudar:

No tome suplementos de hierro, ni siquiera vitaminas que contengan hierro.
No tome suplementos de vitamina C.
No coma mucho la carne roja.
No beba mucho alcohol. Es posible renunciar a todo el alcohol. El exceso de hierro más alcohol pueden empeorar la enfermedad hepática. Pregúntele a su médico si puede beber alcohol y cuánto está bien para beber.
No coma mariscos crudos. Ni siquiera toque mariscos crudos, porque tiene un mayor riesgo de infección bacteriana.
¿Cuál es el pronóstico para las personas con hemocromatosis hereditaria?
Con un diagnóstico precoz y el tratamiento, se pueden evitar casi todos los problemas a largo plazo de la hemocromatosis hereditaria. Si la enfermedad es diagnosticada y tratada antes de llegar a la cirrosis <http://familydoctor.org/familydoctor/en/diseases-conditions/cirrhosis-and-portal-hypertension.html> o la diabetes <http://familydoctor.org/familydoctor/en/diseases-conditions/diabetes.html> , su expectativa de vida debe ser normal.
complicaciones
¿Cuáles son las posibles complicaciones de la hemocromatosis hereditaria?
Si usted tiene hemocromatosis hereditaria, es posible que tenga que hacerse una biopsia del hígado para ver si su hígado está dañado. Para la biopsia, el médico extrae una pequeña porción de su hígado y lo mira con un microscopio. Si usted tiene cirrosis, que tienen un mayor riesgo de contraer cáncer de hígado. Unas pocas personas que tienen cirrosis puede obtener suficiente para necesitar someterse a un trasplante de hígado.
otras organizaciones
Enfermedades Sobrecarga de Hierro Asociación (IOD) <http://www.ironoverload.org/>
Trastornos del hierro Institute Inc. <http://www.irondisorders.org/>
Fundación Americana del Hígado <http://www.liverfoundation.org/>
Preguntas que debe hacerle a su médico
Mi madre tenía la hemocromatosis hereditaria. ¿Estoy en riesgo?
Tomo un suplemento de hierro todos los días. ¿Estoy en riesgo de hemocromatosis hereditaria?
¿Qué puedo hacer yo para ayudar a tratar la hemocromatosis hereditaria?
¿Puedo pasar la hemocromatosis hereditaria a mis hijos?
¿Cuáles son los riesgos y beneficios de las pruebas genéticas?
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