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MICROCEFALIA es un trastorno neurológico en el que la circunferencia de la cabeza es menor que el promedio para la edad y el sexo del niño. La microcefalia puede ser congénita o puede ocurrir en los primeros años de vida. El trastorno puede provenir de una amplia variedad de condiciones que causan un crecimiento cerebral anormal o síndromes relacionados con anomalías cromosómicas.


Los niños con microcefalia nacen con una cabeza normal o de tamaño reducido. Posteriormente, la cabeza deja de crecer mientras la cara continúa desarrollándose normalmente, produciendo un niño con cabeza pequeña, cara grande, frente de retroceso y cuero cabelludo blando ya menudo arrugado. A medida que el niño crece, la pequeñez del cráneo se vuelve más obvia, aunque el cuerpo entero generalmente también exhibe un peso insuficiente y enanismo. El desarrollo de las funciones motora y del habla puede verse afectado. La hiperactividad y el retraso mental son comunes, aunque el grado de cada uno varía. También pueden ocurrir convulsiones. La capacidad motora varía, siendo evidente por torpeza en algunos casos a tetraplejía espástica (parálisis) en otros.


Normalmente no existe un tratamiento específico para la microcefalia. El tratamiento es sintomático y cuidado.


En general, la esperanza de vida de los individuos con microcefalia se reduce y el pronóstico de la función cerebral normal es deficiente. El pronóstico varía dependiendo de la presencia de ciertas anomalías relacionadas.


La porencefalia es un trastorno extremadamente raro del sistema nervioso central que implica un quiste o una cavidad en un hemisferio cerebral. Los quistes o cavidades suelen ser el resultado de lesiones destructivas, pero a veces son el resultado de un desarrollo anormal. El trastorno puede ocurrir antes o después del nacimiento.


Lo más probable es que la porencefalia tenga diversas causas, a menudo desconocidas, como la falta de desarrollo cerebral o la destrucción del tejido cerebral. La presencia de quistes porencefálicos se puede detectar a veces mediante la realización de una transiluminación del cráneo en la infancia. El diagnóstico puede ser confirmado por TC, MRI o una ecografía.


Los niños más seriamente afectados muestran los síntomas del trastorno poco después del nacimiento y el diagnóstico suele hacerse antes del primer año de edad. Las muestras pueden incluir retrasos en el crecimiento y el desarrollo, parálisis espástica (parálisis leve o incompleta), hipotonía (disminución del tono muscular), convulsiones (espasmos infantiles frecuentes) y macrocefalia o microcefalia.


Los individuos con porencefalia pueden desarrollar un desarrollo del habla pobre o ausente, epilepsia, hidrocefalia, contracciones espasticas (contracción o acortamiento de los músculos) y retraso mental. El tratamiento puede incluir terapia física, medicamentos para trastornos convulsivos y una derivación para hidrocefalia. El pronóstico para los individuos con porencefalia varía según la localización y el grado de la lesión. Algunos pacientes con este trastorno desarrollan solamente problemas neurológicos menores y tienen inteligencia normal, mientras que otros pueden ser gravemente dañados. Otros pueden morir antes de llegar a la segunda década de vida.


La SCHIZENCEFALIA es un trastorno de desarrollo poco frecuente caracterizado por surcos o ranuras anormales en los hemisferios cerebrales. La esquizencefalia es un tipo de porencefalia. Los individuos con hendiduras en ambos hemisferios, o hendiduras bilaterales, a menudo tienen retrasos en el desarrollo y habilidades de habla y lenguaje y disfunciones corticospinal. Los individuos con hendiduras unilaterales más pequeñas (hendiduras en un hemisferio) pueden tener debilidad en un lado del cuerpo y tener inteligencia promedio o casi media. Los pacientes con esquizencefalia también pueden tener diversos grados de microcefalia, retraso mental, hemiparesia (debilidad o parálisis que afecta a un lado del cuerpo) o quadriparesia (debilidad o parálisis que afecta a las cuatro extremidades) y reducción del tono muscular (hipotonía). La mayoría de los pacientes tienen convulsiones y algunos pueden tener hidrocefalia.


En la esquizencefalia, las neuronas se encuentran en el borde de la hendidura, lo que indica una interrupción muy temprana en el desarrollo. Se ha descubierto el origen genético de un tipo de esquizencefalia. Las causas de este tipo pueden incluir exposiciones ambientales durante el embarazo, como medicamentos administrados a la madre, exposición a toxinas o falla vascular. A menudo hay heterotopias relacionadas (islas aisladas de las neuronas) que indican un fallo en la migración de las neuronas a su posición final en el cerebro.
Microcefalia

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