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¿Qué significan los resultados de las pruebas de detección temprana?

La mujer puede recibir el resultado de la prueba en forma de relación. Por ejemplo, su bebé tiene una probabilidad de 1 en 500 de tener síndrome de Down. La mujer puede usar esta información para decidir si realizar la prueba de diagnóstico o no.

En algunos casos, los resultados de la prueba se reportan como normales (negativos) o anormales (positivos), dependiendo de si los resultados están por debajo o por encima de un valor de corte (usualmente alrededor de 1 en 270). Las mujeres deben recordar que las pruebas de detección precoz no permiten diagnosticar defectos de nacimiento: sólo pueden indicar un mayor riesgo de que existan. Un resultado anormal en una prueba de detección temprana simplemente significa que se necesitan más pruebas. De cada 100 mujeres que se someten a una prueba de detección temprana, aproximadamente cinco (es decir, cinco por ciento) obtienen resultados anormales. Sin embargo, sólo entre el cuatro y el cinco por ciento de las mujeres cuyos resultados indican un mayor riesgo de síndrome de Down tienen un bebé con esta enfermedad.8 Asimismo, sólo un pequeño número de mujeres con mayor puntuación de riesgo de espina bífida y defectos de nacimiento relacionados tiene un bebé afectado .

En muchos casos, un resultado anormal en la prueba de detección temprana del segundo trimestre indica que el feto tiene unas pocas semanas más o menos de gestación de lo que la mujer y el médico pensaron inicialmente. Esto puede ser la causa del resultado anormal, ya que los parámetros de AFP varían según el número de semanas de embarazo de la mujer. En caso de duda, la edad gestacional del bebé generalmente puede ser confirmada por ultrasonido. Otra causa común de resultados anormales en el segundo trimestre son los embarazos múltiples (gemelos, trillizos, etc.).

¿Qué pruebas diagnósticas se recomiendan después de obtener un resultado anormal en la prueba de detección temprana?

Las mujeres que obtienen resultados anormales en la prueba de cribado del primer trimestre deben recibir asesoramiento genético y la opción de tener un muestreo de vellosidades coriónicas (CVS) o una amniocentesis en el segundo trimestre. CVS se realiza generalmente entre las semanas 10 y 12 de la gestación. Durante CVS, el médico obtiene una pequeña muestra de tejido de la placenta mediante la colocación de un pequeño tubo en la vagina o la inserción de una aguja en el abdomen de la madre. La muestra de tejido se analiza para el síndrome de Down y otras anomalías cromosómicas. Algunas mujeres que obtienen resultados anormales en la prueba de cribado del primer trimestre pueden tener un ultrasonido especial llamado ecocardiograma para detectar defectos cardíacos en el feto.

En el caso de las mujeres que obtienen un resultado anormal en la prueba del segundo trimestre, el siguiente paso suele ser un ultrasonido. La ecografía puede ayudar a determinar la edad gestacional del feto e indicar si la mujer está embarazada de varios bebés. Si el resultado anormal obtenido puede atribuirse a uno de estos factores, no es necesario realizar más pruebas. Si la ecografía no puede explicar por qué se obtuvo un resultado anormal, el médico indicará otras pruebas de diagnóstico adicionales.

Si los resultados de la prueba de cribado del segundo trimestre indican que la mujer corre un mayor riesgo de tener un bebé con síndrome de Down o trisomía 18, su médico le ofrecerá amniocentesis, que suele hacerse entre las semanas 15 y 20 de la gestación. En esta prueba, el médico inserta una aguja fina a través de la pared abdominal y en el útero para extraer varias cucharaditas de líquido amniótico. Las células fetales contenidas en el líquido amniótico se someten a nuevas pruebas de anormalidades cromosómicas.

Si los resultados de la prueba de cribado del segundo trimestre indican que una mujer tiene un riesgo mayor de tener un bebé con un defecto del tubo neural, su médico puede recomendar que tenga un ultrasonido específico, amniocentesis o ambos. Por ultrasonido específico del cráneo del feto, su columna vertebral y otros órganos, la presencia de graves defectos del tubo neural puede ser detectado o descartado y su severidad predicho. Si no es posible realizar este tipo de ultrasonido, o si se necesita más información después de que se hace, el médico generalmente recomienda una amniocentesis para medir la concentración de AFP y otras sustancias en el líquido amniótico. Cuando la amniocentesis se realiza para la detección de defectos del tubo neural, las células fetales suelen ser analizadas para detectar anormalidades cromosómicas, ya que los defectos en el tubo neural o en la pared abdominal se acompañan a menudo de tales anomalías.
Analisis de sangre materna

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