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Acrodisostosis
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Acrodisostosis
Arkless-Graham; Acrodisplasia; Maroteaux-Malamut
Último revisado: 02 de noviembre de 2012.
Acrodisostosis es un desorden extremadamente raro que está presente al nacer (congénita). Conduce a problemas con los huesos de las manos, pies, nariz y discapacidad intelectual.
Causas, incidencia y factores de riesgo
La mayoría de los pacientes con Acrodisostosis no tiene antecedentes familiares de la enfermedad. Sin embargo, a veces la condición se transmite de padres a hijos. Los padres con la condición
tienen una probabilidad de 1 en 2 de transmitirle la enfermedad a sus hijos.
Existe un riesgo levemente mayor con los padres que son mayores.
Síntomas
· Medio frecuentes infecciones del oído
· Problemas de crecimiento, cortos brazos y piernas
· Problemas de audición
· Deficiencia mental
· Cara de aspecto inusual
Signos y exámenes
El médico generalmente puede diagnosticar esta condición con un examen físico.
Esto puede mostrar:
· Edad avanzada de hueso
· Deformidades óseas en manos y pies
· Retrasos en el crecimiento
· Problemas con la piel, los genitales, dientesy esqueleto
· Cortos brazos y piernas con las manos pequeñas y pies
· Cabeza corta, medida de adelante a atrás (braquicefalia)
· Baja estatura
· Respingón pequeña, nariz amplia con puente plano
· Características inusuales de la cara (nariz corta, abrir la boca, mandíbula que sobresale)
· Cabeza inusual
· Ancho-spaced ojos (hipertelorismo), a veces con exceso de piel doblan en la esquina del ojo
En los primeros meses de vida, las radiografías pueden mostrar manchas de calcio de depósitos, llamado punteado, en los huesos (especialmente la nariz). Los bebés también pueden tener:
· Anormalmente cortos dedos y dedos de los pies (braquidactilia)
· Crecimiento temprano de los huesos de las manos y los pies
· Huesos cortos
· Acortamiento de los huesos del antebrazo cerca de la muñeca
Tratamiento
El tratamiento depende de los síntomas.
Se recomiendan cuidado ortopédico, intervención temprana y educación especial.
Expectativas (pronóstico)
Problemas dependen del grado de implicación esquelética y discapacidad intelectual. En general, los pacientes relativamente bien.
Complicaciones
· Artritis
· Síndrome del túnel carpiano
· Empeoramiento de la gama de movimiento en la columna vertebral, codos y manos
Llamar a su proveedor de cuidado de la salud
Llame a su médico si su bebé o un niño no parece estar creciendo o desarrollándose adecuadamente.
Prevención
La asesoría genética puede ser útil.